Gene Umano Della Distrofina :: bulvrdapp.com
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A partire da inizio 2010, il gene della distrofina DMD è la più grande, noto gene umano. Si può avere centinaia di diverse mutazioni, che possono portare a uno. Oltre a mantenere le fibre muscolari forti, protegge i muscoli che contrarsi e rilassarsi. Senza questo particolare gruppo di proteine, e distrofina non può rigenerare i muscoli stessi. Nel corso del tempo, vengono gradualmente danneggiate e muoiono. A partire da inizio 2010, il gene della distrofina è il più grande conosciuto gene umano.

DISTROFINA → vedi anche: altri risultati. Proteina di 3685 aminoacidi, presente nel tessuto muscolare, sintetizzata nell’organismo da un gene scoperto nel 1986 nel cromosoma X. La d. è una proteina fondamentale per la stabilizzazione alla membrana cellulare della fibra muscolare, per cui si presume che la sua assenza in individui affetti. È stata identificata nel 1987 da Louis M. Kunkel, dopo la scoperta, nel 1986, del gene mutato che causa la distrofia muscolare di Duchenne DMD. Una diversa mutazione dello stesso gene determina una distrofina difettosa, portando alla distrofia muscolare di Becker BMD.. Il gene della distrofina contiene 79 regioni codificanti esoni: quando una o più di queste regioni viene interrotta o eliminata da una mutazione, la catena proteica non si forma e questo provoca la degenerazione del tessuto muscolare, caratteristica della malattia. Una diversa mutazione dello stesso gene comporta invece la produzione di una distrofina difettosa; questo può esitare in una Distrofia muscolare di Becker DMB. Le cellule dell’organismo umano contengono 46 cromosomi, raggruppati in coppie di 23 Cromosomi di cui 22 Autosomi ed una coppia di cromosomi sessuali. 23/02/2013 · Quando una mutazione cambia lo schema di lettura del gene della distrofina non vi è più la produzione della proteina funzionale e ciò causa l’insorgenza della DMD. Il corretto schema di lettura del gene può essere ristabilito eliminando direttamente uno o più esoni corrispondenti alla regione in cui è presente la mutazione.

Alcuni geni hanno dei promotori alternativi che danno origine a diverse versioni del trascritto a partire dallo stesso gene. Un esempio è il gene umano della distrofina, i cui difetti sono responsabili della malattia genetica nota come 'distrofia muscolare di Duchenne'. Mutazioni a carico del gene della distrofina posto sul cromosoma X sono responsabili della distrofia muscolare di Duchenne. La distrofina interagisce anche con altre proteine del citoscheletro come talina, desmina, α-actinina, sinemina, plectina, vincolina, le cristalline e altre formando il costamero, che permette interazioni tra il sarcomero e il sarcolemma all'interno di una fibra muscolare.

Il complesso delle glicoproteine associate alla distrofina DAG contiene alcune proteine periferiche e proteine integrali di. I costameri sono complessi assemblaggi di proteine sub-sarcolemmali allineati e disposte in registro al disco Z alla periferia. la funzione delle quali si pensa sia il collegamento tra il citoscheletro dei. test dna, gene distrofina. Parliamo oggi della distrofia muscolare di Duchenne, una patologia degenerativa del sistema muscolare, vediamo per prima cosa da quale mutazione genetica viene causata, una mutazione inaspettata nel gene della distrofina che si trova sul cromosoma x, il gene della distrofina è composto principalmente da 79 esoni.

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